Çocuk genetiği anne ve babanın genleri tarafından belirlenir. İnsanlar 46 kromozoma sahiptir. Bunların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Kromozom genetik materyalin bulunduran yapılardır. Gen ise canlı şifresini içeren yapıdır. Genlerimiz bizim kim olacağımızı, kan grubumuzu, boyumuzu, saç rengimizi, mizacımızı, zevklerimizi belirler. Ayrıca hastalıklar veya hastalıklara yatkınlıklar, hastalıklara karşı gösterdiğimiz direnç genlerimiz tarafından nesilden nesle aktarılır. Korkularımız bile genlerle aktarılmaktadır. Bahsettiğimiz bu özellikler genetik(kalıtsal) olarak anne ve babadan geçmiş olsalar bile çevresel faktörlerin bunlar üzerindeki etkileri yadsınamaz. Kalıtımla ilgili yapılan ikiz deneyleri bunu kanıtlamıştır. Günümüzde bilimin ve teknolojinin sayesinde gelişmiş tanı ve tetkik yöntemleri ile genetik hastalıkların tespiti yapılmakta ve tedavi yollarına gidilmektedir. Eğitim ve iyi beslenme, yüksek hayat standartları da genetik özelliklerimizi iyileştirmekte ve geliştirmektedir.
Çocuk Genetiği Kimden Alır?
Çocuk genetiği anne ve babadan alır diye söylemiştik ama konuyu biraz açalım. Sperm ve yumurta hücreleri 23 kromozom taşır. Kaynaşıp birleştiğinde 46 kromozomlu ” zigot “ oluşur. Zigot bölünmeye devam ederek fetüsü oluşturur. Kromozomlarda hangi genlerin olduğu hangilerinin bir araya geleceği, hangi genlerin baskın hangi genlerin çekinik olacağı tamamen tesadüfidir. Çoğu özelliğin belirleyen tek bir gen değil gen gruplarıdır. Nasıl etkileşeceğini bilemeyiz. Ancak çocuk genetiği anne karnına düştüğü an belirlenmiştir. Cenin belirli bir gelişmeyi gösterdikten sonra genetik testler yapılabilir.
Çocuk Genetiği Hastalıkları
Genetik testler ile erken tanı oldukça önem taşımaktadır. Genetik hastalıklarda yaklaşım hastalığın ortaya çıkmasını önlemektir. Bazı kalıtsal hastalıklarda hamileliklerin sonlandırılması tavsiye edilebilir. Bazı genetik hastalıklar anne karnında, bazıları yenidoğan döneminde, bazıları da 0-2 yaş döneminde teşhis edilebilmektedir. Çocuk genetiği hastalıklarında önemli olan hastalık semptomları ağırlaşmadan tedaviye başlanmasıdır.
Genetik hastalıkların bir kısmı tek bir genden, bir kısmı birçok genden, bir kısmı da kromozom anormalliklerinden ortaya çıkmaktadır. Kimi zamanda bir veya birkaç genin çevresel etmenlerce tetiklenmesi sonucu ortaya çıkabilirler. En sık rastlanan kalıtsal hastalıklar:
- Down sendromu: 47 kromozom taşıyan bireylerdir.
- Hemofili: Kan pıhtılaşma faktörünün eksik olmasıdır.
- Fenilketonüri: Zihinsel özre sebep olan metabolik bir hastalıktır.
- Albinizm: Renk pigmentlerinin eksik olmasıdır.
- Balık pulluluk: Balık pulu şeklinde dökülmelere neden olur ve sadece erkeklerde görülür.
- Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücrelerinin anormaldir ve yeterince oksijen taşıyamazlar.
- Akdeniz anemisi(Talasemi): Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin yapısal bozukluğudur.
- Akdeniz ateşi(FMF): Tekrarlayan yüksek ateş ve karın ağrısı ile tanımlanır.
- Aspergen sendromu: Sosyal iletişim bozukluğu ve beceri zayıflığıdır.
- Huntington hastalığı: Nöronların yapısını bozan, kas ve zihinsel becerileri engelleyen bir hastalıktır.
- Kistik fibrozis: Birçok organ ve salgı bezlerini etkileyen fonksiyonel bir hastalıktır.
- Astım: Solunum yollarının mikrobik olmayan enfeksiyonudur. Kalıtsal olan çeşitleri olduğu gibi genetik faktörler dışında da gelişebilir.
- Renk körlüğü: Renk tonlarını tam olarak algılayamamadır.Çok parmaklılık